Cos'è l’ALD
L’adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD) è il disturbo perossisomale più comune.
La malattia è causata da mutazioni a carico del gene ABCD1 (localizzato sul cromosoma X) che codifica per la proteina di membrana perossisomale ALDP, coinvolta nel trasporto transmembrana di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA; C22).
La mancanza della proteina ALDP provoca la presenza di livelli elevati di VLCFA sia nel plasma che nei tessuti. Lo spettro clinico nei maschi con X-ALD varia da insufficienza adrenocorticale isolata e mielopatia lentamente progressiva a demielinizzazione cerebrale ingravescente. La maggior parte delle femmine eterozigoti svilupperà sintomi entro l’età di 60 anni. Nei singoli pazienti il decorso della malattia rimane imprevedibile.
EPIDEMIOLOGIA
X-ALD è la malattia perossisomale più comune con incidenza di 1 su 17.000 neonati.
L’introduzione dello screening neonatale potrebbe portare ad un aumento della incidenza.
TRASMISSIONE GENETICA
La malattia è collegata al cromosoma X. Le madri portatrici affette trasmettono il disturbo genetico al 50% dei loro figli e figlie, facendo acquisire loro lo status di affetti. I pazienti maschi, invece, trasmettono la mutazione a tutte le loro figlie, che acquisiranno lo status di portatrici affette, ma mai ad un figlio. Nel caso in cui venga diagnosticato un paziente, si raccomanda lo screening e la consulenza familiare.
Ruolo dei VLCFA (acidi grassi a catena molto lunga)
X-ALD è causato da mutazioni nel gene ABCD1, che codifica per una proteina che trasporta gli acidi grassi a catena molto lunga. L’accumulo di questi acidi grassi può causare la destabilizzazione della guaina mielinica e compromettere la funzione assonale, portando infine alla demielinizzazione. L’eccesso di acidi grassi stimola anche una sovrapproduzione di radicali liberi, causando danni ossidativi alle proteine.
DIAGNOSI
FENOTIPI – PAZIENTI MASCHI CON X-ALD
Addison Isolato
Insufficienza surrenalica
Sintomi
- Fatica
- Nausea
- Perdita di peso
- Ipotensione
- Ipoglicemia
- Difficoltà di scrittura e lettura
ALD Cerebrale (C-ALD)
Rapida progressione e altamente ingravescente
Sintomi
- Comportamento ritirato
- Comportamento iperattivo
- Aprassia
- Astereognosia
- Compromissione uditiva
- Acuità visiva diminuita
- Emiparesi o Tetraparesi
- Atassia cerebellare
- Convulsioni
Adrenomieloneuropatia
Sviluppata quasi dalla totalità dei pazienti in età adulta
Sintomi
- Paraparesi spastica progressiva
- Atassia sensoriale
- Disfunzione sfintere
- Dolore alle gambe
- Impotenza
FENOTIPI – PAZIENTI FEMMINE CON X-ALD
Le donne sviluppano sintomi simili all’AMN (Adrenomieloneuropatia), sebbene, come in molte malattie legate all’X, si presuma che le portatrici femminili rimangano asintomatiche.
L’esame fisico di un grande gruppo di donne portatrici che partecipavano a conferenze familiari negli Stati Uniti ha rivelato che più del 50% aveva un qualche tipo di anomalia all’esame neurologico. Un numero crescente di donne eterozigoti sintomatiche sono state identificate come il primo membro della loro famiglia ad essere colpite da X-ALD e l’incidenza reale di AMN nelle donne eterozigoti è circa il 65% dall’età di 60 anni.
L’inizio dei sintomi neurologici principalmente si presenta fra il quarto e quinto decennio e sono molto simili a quelli osservati in maschi adulti con AMN. L’atassia sensoriale, l’incontinenza fecale ed il dolore nelle gambe sono tuttavia spesso più prominenti in donne sintomatiche con AMN. Il coinvolgimento cerebrale e l’insufficienza adrenocorticale sono rari, 2% e 1%, rispettivamente.
L’importanza della terapia nutrizionale
“In generale la terapia di supporto dietetico rappresenta un importante ausilio per tutte le tipologie di adrenoleucodistrofia.”
Prima di tutto, si procede con la prescrizione di sostante che aiutino ad abbassare i livelli plasmatici di VLCFA. In seguito viene redatta e prescritta una dieta a basso contenuto di VLCFA, messa a punto da un nutrizionista.
“Questo tipo di terapia combinata va iniziato il prima possibile, anche nei soggetti candidati al trapianto di midollo”, sottolinea l’esperto *. “Ciò è fondamentale per ridurre fin da subito
l’accumulo di acidi grassi a catena lunga prima ancora che comincino a manifestarsi i sintomi della malattia.”
FONTE: Adrenoleucodistrofia, la terapia di supporto dietetico è un ausilio fondamentale https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/adrenoleucodistrofia/16693-adrenoleucodistrofia-la-terapia-di-supporto-dietetico-e-un-ausilio-fondamentale (*) Professor Marco Cappa U.O.C. di Endocrinologia Dipartimento Pediatrico Universitario-Ospedaliero IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma - Italia)
Aldixyl® trattamento metabolico per l’ALD
Aldixyl® è un alimento a fini medici speciali indicato per la gestione di pazienti affetti da Adrenoleucodistrofìa (ALD) e Adrenomieloneuropatia (AMN). L‘inserimento giornaliero di Aldixyl® nella dieta di pazienti affetti da ALD ed AMN apporta notevoli benefici al quadro clinico del paziente.
Il suo utilizzo giornaliero è essenziale in combinazione con Aldixyl® OILife.
ALDIXYL® È TOTALMENTE RIMBORSATO DAL SISTEMA SANITARIO NAZIONALE.
L’esclusiva formulazione di Aldixyl® oltrepassa la barriera emato-encefalica e permette di:
- Abbassare i livelli plasmatici di VLCFA
- Abbassare i livelli di VLCFA nel SNC (Sistema Nervoso Centrale)
- Incrementare la beta-ossidazione perossisomale
- Ridurre le IL-6 nel FCS (Fluido Cerebro-Spinale)
- Prevenire la fase di propagazione del processo perossidativo
- Prevenire l’ossidazione delle proteine
GTO e GTE
Trigliceridi dell’acido oleico e dell’acido erucico in rapporto 4:1
Alfaxyl®
Antiossidanti, in miscela brevettata da Pharmaelle
TGCLA
Trigliceridi dell’acido Linoleico coniugato
Vitamina E
Potente antiossidante
liposolubile
Come agisce Aldixyl®?
L’azione di Aldixyl® è determinata dalla sua composizione, che garantisce il bilancio ottimale fra acido Oleico e acido Erucico, dalla presenza dei Trigliceridi dell’acido Linoleico coniugato (TGCLA) che sono in grado di esercitare direttamente sul sistema nervoso la Ioro azione regolatrice del metabolismo dei grassi ed infine dalla presenza deII’esclusiva miscela di selezionati e potenti antiossidanti, Alfaxyl® (acido alfa-lipoico, L-glutatione) e Vitamina E.
L’attenzione per la qualità del prodotto ha portato a scegliere la bottiglia ambrata
L’inviolabilità di Aldixyl® è assicurata dall‘utilizzo di un flacone scuro idoneo a contenere il prodotto ed evitare i danni dovuti all‘esposizione solare, dotato di tappo che, grazie alla ghiera in esso contenuta, garantisce una perfetta chiusura ermetica.
Il flacone viene inserito in una confezione progettata e sviluppata per preservare la corretta conservazione delle caratteristiche chimico-fisiche ed organolettiche della miscela.
L‘astuccio che racchiude il flacone ha Io scopo di evitare l’esposizione alla luce, la quale potrebbe innescare i processi di deterioramento del prodotto. Inoltre, il formato da 300 ml è il più adatto a garantire la migliore conservazione.
Grazie alla tecnologia utilizzata per Io sviluppo del prodotto, alla cura ed ai controlli presenti anche nei processi di packaging, la stabilità di Aldixyl® è garantita per almeno 36 mesi dalla data di produzione.
ALDIXYL
Aldixyl è un alimento destinato a fini medici speciali indicato per il trattamento di pazienti affetti da Adrenoleucodistrofìa (ALD) e Adrenomieloneuropatia (AMN).
Permette di:
- Abbassare i livelli VLCFA nel plasma e nel SNC (Sistema Nervoso Centrale)
- Incrementare la beta-ossidazione perossisomale
- Ridurre le IL-6 nel FCS (Fluido Cerebro-Spinale)
- Prevenire la fase di propagazione del processo perossidativo
- Prevenire l’ossidazione delle proteine
COME AGISCE
L’azione di Aldixyl…
… è determinata dalla sua composizione, che garantisce il bilancio ottimale fra acido Oleico e acido Erucico, dalla presenza dei Trigliceridi dell’acido Linoleico coniugato (TGCLA) che sono in grado di esercitare direttamente sul sistema nervoso la Ioro azione regolatrice del metabolismo dei grassi ed infine dalla presenza deII’esclusiva miscela di selezionati e potenti antiossidanti, Alfaxyl® (acido alfa-lipoico) e Vitamina E.
Dal punto di vista nutrizionale è necessario comunque ridurre l’apporto di alimenti contenenti acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). La messa a punto di diete a basso contenuto di VLCFA deve essere eseguita da un nutrizionista. Il processo produttivo ha reso possibile il perfezionamento della formula attraverso l’aggiunta di sostanze che permettono la riduzione degli stress ossidativi.
Questa innovativa associazione permette inoltre un netto miglioramento delle compliance del paziente.
L’aroma neutro e naturale del prodotto ne garantisce una migliore palatabilità.
La miscela GTO/GTE (esteri trigliceridi dei due composti) si ottiene attraverso un delicato processo di esterificazione e purificazione.
PACKAGING
L’inviolabilità di Aldixyl è assicurata dall‘utilizzo di un flacone scuro idoneo a contenere il prodotto e prevenire i danni dovuti all‘esposizione solare, dotato di tappo che, grazie alla ghiera in esso contenuta, garantisce una perfetta chiusura ermetica. Il flacone viene inserito in una confezione progettata e sviluppata per preservare la corretta conservazione delle caratteristiche chimico-fisiche ed organolettiche della miscela. L‘astuccio che racchiude il flacone ha Io scopo di evitare l’esposizione alla Iuce, la quale potrebbe innescare i processi di deterioramento del prodotto. Inoltre, il formato da 300 ml è il più adatto a garantire la migliore conservazione.
Grazie alla tecnologia utilizzata per Io sviluppo del prodotto, alla cura ed ai controlli presenti anche nei processi di packaging, la stabilità di Aldixyl è garantita per almeno 36 mesi dalla data di produzione.
Tipo
Alimento destinato a fini medici speciali
Capacità
300 ml
Aldixyl® OILife
ESSENZIALE AIUTO ALLA TERAPIA METABOLICA
Aldixyl® OILife, ricco di acido oleico (trigliceride a lunga catena, LCT) deve essere usato come fonte sostitutiva dei grassi nell’ambito di una dieta ad apporto lipidico limitato.
Da utilizzare nella gestione dietetica di pazienti affetti da ALD ed AMN.
ALDIXYL® OiLife È TOTALMENTE RIMBORSATO DAL SISTEMA SANITARIO NAZIONALE.
Dal punto di vista nutrizionale è necessario ridurre l’apporto di cibi contenenti acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA).
ALDIXYL® OILife è un alimento nutrizionale con una formulazione specifica indicato per il trattamento dietetico di pazienti affetti da adrenoleucodistrofia (ALD) e adrenomieloneuropatia(AMN).
L’utilizzo giornaliero di ALDIXYL® OILife nella dieta dei pazienti affetti da ALD ed AMN, in abbinamento all’utilizzo di Aldixyl®, permette di ridurre l’apporto di acidi grassi a lunghissima catena (VLCFA), principale causa del processo neurodegenerativo dell’Adrenoleucodistrofia e dell’Adrenomieloneuropatia.
Classificazione
Alimento a fini medici speciali – Olio per condimento
Bottiglia
750 ml
ITER PRESCRITTIVO
Aldixyl® ed Aldixyl® OiLife non possono essere acquistati senza la prescrizione del medico.
In Italia, per ottenere la terapia, è necessario che il medico specialista che ha effettuato la diagnosi rediga il piano terapeutico. Ottenuto il piano terapeutico, a seconda delle disposizioni regionali, si può richiedere il trattamento metabolico direttamente in farmacia esibendo l’impegnativa del medico specialista o del medico di base.
Qualora risiedessi al di fuori dell’Italia, contatta il tuo medico specialista o l’associazione pazienti di riferimento per capire come ottenere Aldixyl®.
Aldixyl® viene prodotto ed imbottigliato regolarmente ed è sempre disponibile per la consegna diretta in farmacia o presso le ASL. Aldixyl® viene consegnato in 24/48 h dall’ordine.
Medici e farmacisti
info@aldixylald.com
CITAZIONI
FAQ
Ai sensi del Regolamento (UE) 609/2013 (art. 2.2.g) un AFMS è un prodotto alimentare espressamente elaborato o formulato e destinato alla gestione dietetica di pazienti, compresi i lattanti, da utilizzare sotto controllo medico; è destinato all’alimentazione completa o parziale di pazienti con capacità limitata, disturbata o alterata di assumere, digerire, assorbire, metabolizzare o eliminare alimenti comuni o determinate sostanze nutrienti in essi contenute o metaboliti, oppure con altre esigenze nutrizionali determinate da condizioni cliniche e la cui gestione dietetica non può essere effettuata esclusivamente con la modifica della normale dieta.
Aldixyl® è un alimento destinato a fini medici speciali indicato per il trattamento di pazienti affetti da Adrenoleucodistrofìa (ALD) e Adrenomieloneuropatia (AMN). Il suo utilizzo giornaliero è essenziale in combinazione con Aldixyl® OILife.
Visita l’apposita sezione del sito per avere maggiori informazioni
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ALIMENTO A FINI MEDICI SPECIALI (AFMS). DA UTILIZZARE ESCLUSIVAMENTE SOTTO CONTROLLO MEDICO. FAR SEMPRE RIFERIMENTO AL PROPRIO MEDICO CURANTE.
Per avere informazioni in merito consultare il proprio medico specialista.
Aldixyl® OILife è un’essenziale aiuto alla terapia metabolica in abbinamento all’utilizzo di Aldixyl®.
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Fonte panoramica della patologia:
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management Marc Engelen1,3*, Stephan Kemp2,3, Marianne de Visser1, Björn M van Geel1,4, Ronald JA Wanders2, Patrick Aubourg5,6 and Bwee Tien Poll-The1,3
© 2012 Engelen et al.; licensee BioMed Central Ltd. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.