Qué es la ALD

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es el trastorno peroxisomal más frecuente.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ABCD1 (localizado en el cromosoma X) que codifica la proteína de membrana peroxisomal ALDP, implicada en el transporte transmembrana de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML; C22).

La falta de la proteína ALDP da lugar a niveles elevados de AGCML tanto en plasma como en tejidos. El espectro clínico en varones con ALD-X varía desde la insuficiencia corticosuprarrenal aislada y la mielopatía lentamente progresiva hasta la desmielinización cerebral progresiva. La mayoría de las mujeres heterocigotas desarrollarán síntomas antes de los 60 años. En cada paciente el curso de la enfermedad sigue siendo impredecible.

EPIDEMIOLOGÍA

La ALD-X es la enfermedad peroxisomal más común, con una incidencia de 1 por cada 17.000 recién nacidos.

La introducción del cribado neonatal podría provocar un aumento de la incidencia.

Incidencia al nacer
1: 0

TRANSMISIÓN GENÉTICA

La enfermedad está ligada al cromosoma X. Las madres portadoras afectadas transmiten el trastorno genético al 50% de sus hijos e hijas, haciendo que adquieran la condición de afectados. En cambio, los pacientes varones transmiten la mutación a todas sus hijas, que adquieren la condición de portadoras afectadas, pero nunca a un hijo varón. Si se diagnostica a un paciente, se recomienda el cribado y el asesoramiento familiar.

Affected Mother Carrier ALD

FUNCIÓN DE LOS AGCML (ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA)

La ALD-X está causada por mutaciones en el gen ABCD1, que codifica una proteína que transporta ácidos grasos de cadena muy larga. La acumulación de estos ácidos grasos puede provocar la desestabilización de la vaina de mielina y perjudicar la función axonal, lo que a la larga conduce a la desmielinización. El exceso de ácidos grasos también estimula una sobreproducción de radicales libres, provocando daños oxidativos en las proteínas.

DIAGNÓSTICO

El cribado neonatal ya es técnicamente viable. Se basa en la medición de la lisofosfatidilcolina C26:0 (26:0-lyso-PC) en manchas de sangre seca. Esta prueba permite identificar a los pacientes presintomáticos con ALD-X. La aplicación de estos controles está regulada individualmente por cada país.

Si se sospecha una ALD-X en un varón con síntomas neurológicos o enfermedad de Addison, el hallazgo de niveles elevados de AGCML en plasma confirma el diagnóstico. En el caso de mujeres con ALD-X, la prueba diagnóstica preferida es el análisis de la mutación del gen ABCD1, ya que un 15% de las mujeres con ALD-X presentan niveles normales de AGCML en plasma. El cribado familiar sigue las mismas recomendaciones.

FENOTIPOS - PACIENTES VARONES CON ALD-X

Addison aislado

Insuficiencia suprarrenal

Síntomas

ALD cerebral (C-ALD)

Progresión rápida y muy agravante

Síntomas

Adrenomieloneuropatía

La desarrollan casi todos los pacientes en la edad adulta

Síntomas

FENOTIPOS - PACIENTES FEMENINAS CON ALD-X

Las mujeres desarrollan síntomas similares a los de la AMN (Adrenomieloneuropatía), aunque, como en muchas enfermedades ligadas al cromosoma X, se supone que las mujeres portadoras permanecen asintomáticas.

El examen físico de un gran grupo de mujeres portadoras que asistieron a conferencias familiares en EE.UU. reveló que más de un 50% presentaban algún tipo de anomalía en el examen neurológico. Un número cada vez mayor de mujeres heterocigotas sintomáticas han sido identificadas como el primer miembro de su familia afectado por ALD-X, y la incidencia real de AMN en mujeres heterocigotas es de aproximadamente un 65% a la edad de 60 años.

La aparición de los síntomas neurológicos se produce principalmente entre la cuarta y la quinta década y son muy similares a los observados en varones adultos con AMN. Sin embargo, la ataxia sensorial, la incontinencia fecal y el dolor en las piernas suelen ser más prominentes en las mujeres sintomáticas con AMN. La afectación cerebral y la insuficiencia corticosuprarrenal son raras, 2% y 1%, respectivamente.

La importancia de la terapia nutricional

«En general, la terapia de apoyo dietético es una ayuda importante para todos los tipos de adrenoleucodistrofia».

En primer lugar, se prescriben sustancias para ayudar a reducir los niveles plasmáticos de AGCML. A continuación, un nutricionista elabora y prescribe una dieta baja en AGCML.

‘Este tipo de terapia combinada debería iniciarse lo antes posible, incluso en candidatos a trasplante de médula’, subraya el experto*. «Esto es esencial para reducir la acumulación de ácidos grasos de cadena larga antes incluso de que empiecen a aparecer los síntomas de la enfermedad».

FUENTE:
Adrenoleucodistrofia, la terapia de apoyo dietético es una ayuda clave
https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/adrenoleucodistrofia/16693-adrenoleucodistrofia-la-terapia-di-supporto-dietetico-e-un-ausilio-fondamentale

(*) Professor Marco Cappa

U.O.C. de Endocrinología
Departamento de Pediatría del Hospital Universitario
Hospital Infantil IRCCS Bambino Gesù (Roma - Italia)
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Aldixyl® tratamiento metabólico de la ALD

Aldixyl® es un alimento para usos médicos especiales indicado para el tratamiento de pacientes que padecen Adrenoleucodistrofia (ALD) y Adrenomieloneuropatía (AMN). La inclusión diaria de Aldixyl® en la dieta de pacientes con ALD y AMN aporta beneficios significativos al cuadro clínico del paciente.

Su uso diario es esencial en combinación con Aldixyl® OILife.

La formulación única de Aldixyl® atraviesa la barrera hematoencefálica y permite:

Flacone e scatola Aldixyl integratore alimentare
Clasificación

Alimento para usos médicos especiales

Botella

300 ml

GTO y GTE

Triglicéridos de ácido oleico y ácido erúcico en proporción 4:1

Alfaxyl®

Antioxidantes en la mezcla patentada de Pharmaelle

TGCLA

Triglicéridos de ácido linoleico conjugado

Vitamina E

Potente antioxidante 
liposoluble

¿Cómo actúa Aldixyl®?

La acción de Aldixyl® está determinada por su composición, que garantiza un equilibrio óptimo entre el ácido oleico y el ácido erúcico, por la presencia de triglicéridos de ácido linoleico conjugado (TGCLA), capaces de ejercer su acción reguladora del metabolismo de las grasas directamente sobre el sistema nervioso, y finalmente por la presencia de la mezcla única de antioxidantes seleccionados y potentes, Alfaxyl® (ácido alfa-lipoico) y Vitamina E. 

La apuesta por la calidad del producto llevó a elegir la botella ámbar

La inviolabilidad de Aldixyl® está garantizada por el uso de un frasco oscuro adecuado para contener el producto y evitar que se dañe por la exposición al sol, con un tapón que, gracias a la tuerca anular que contiene, garantiza un perfecto cierre hermético.

El frasco se introduce en un envase diseñado y desarrollado para preservar las correctas características químico-físicas y organolépticas de la mezcla.

El estuche que contiene el frasco está diseñado para evitar la exposición a la luz, que podría desencadenar procesos de deterioro en el producto. Además, el formato de 300 ml es el más adecuado para una mejor conservación.

Gracias a la tecnología utilizada en el desarrollo del producto y al cuidado y los controles presentes también en los procesos de envasado, la estabilidad de Aldixyl® está garantizada durante al menos 36 meses a partir de la fecha de producción.

Flacone e scatola Aldixyl integratore alimentare

ALDIXYL

Aldixyl è un alimento destinato a fini medici speciali indicato per il trattamento di pazienti affetti da Adrenoleucodistrofìa (ALD) e Adrenomieloneuropatia (AMN).

Permette di:

  • Abbassare i livelli VLCFA nel plasma e nel SNC (Sistema Nervoso Centrale)
  • Incrementare la beta-ossidazione perossisomale
  • Ridurre le IL-6 nel FCS (Fluido Cerebro-Spinale)
  • Prevenire la fase di propagazione del processo perossidativo
  • Prevenire l’ossidazione delle proteine

COME AGISCE

L’azione di Aldixyl…

… è determinata dalla sua composizione, che garantisce il bilancio ottimale fra acido Oleico e acido Erucico, dalla presenza dei Trigliceridi dell’acido Linoleico coniugato (TGCLA) che sono in grado di esercitare direttamente sul sistema nervoso la Ioro azione regolatrice del metabolismo dei grassi ed infine dalla presenza deII’esclusiva miscela di selezionati e potenti antiossidanti, Alfaxyl® (acido alfa-lipoico) e Vitamina E.

Dal punto di vista nutrizionale è necessario comunque ridurre l’apporto di alimenti contenenti acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). La messa a punto di diete a basso contenuto di VLCFA deve essere eseguita da un nutrizionista. Il processo produttivo ha reso possibile il perfezionamento della formula attraverso l’aggiunta di sostanze che permettono la riduzione degli stress ossidativi.
Questa innovativa associazione permette inoltre un netto miglioramento delle compliance del paziente.

L’aroma neutro e naturale del prodotto ne garantisce una migliore palatabilità.

La miscela GTO/GTE (esteri trigliceridi dei due composti) si ottiene attraverso un delicato processo di esterificazione e purificazione.

PACKAGING

L’inviolabilità di Aldixyl è assicurata dall‘utilizzo di un flacone scuro idoneo a contenere il prodotto e prevenire i danni dovuti all‘esposizione solare, dotato di tappo che, grazie alla ghiera in esso contenuta, garantisce una perfetta chiusura ermetica. Il flacone viene inserito in una confezione progettata e sviluppata per preservare la corretta conservazione delle caratteristiche chimico-fisiche ed organolettiche della miscela. L‘astuccio che racchiude il flacone ha Io scopo di evitare l’esposizione alla Iuce, la quale potrebbe innescare i processi di deterioramento del prodotto. Inoltre, il formato da 300 ml è il più adatto a garantire la migliore conservazione.

Grazie alla tecnologia utilizzata per Io sviluppo del prodotto, alla cura ed ai controlli presenti anche nei processi di packaging, la stabilità di Aldixyl è garantita per almeno 36 mesi dalla data di produzione.

Tipo

Alimento destinato a fini medici speciali

Capacità

300 ml

Aldixyl® OILife

UNA AYUDA ESENCIAL PARA LA TERAPIA METABÓLICA

Aldixyl® OILife, rico en ácido oleico (triglicérido de cadena larga, LCT), debe utilizarse como fuente de sustitución de grasas en el marco de una dieta con restricción de grasas. Para uso en el tratamiento dietético de pacientes con ALD y AMN.

Desde un punto de vista nutricional, es necesario reducir la ingesta de alimentos que contengan ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML). ALDIXYL® OILife es un alimento nutricional con una formulación específica indicado para el tratamiento dietético de pacientes que padecen adrenoleucodistrofia (ALD) y adrenomieloneuropatía (AMN). El uso diario de ALDIXYL® OILife en la dieta de los pacientes con ALD y AMN, en combinación con el uso de Aldixyl®, permite reducir la ingesta de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML), principal causa del proceso neurodegenerativo de la Adrenoleucodistrofia y la Adrenomieloneuropatía.

USO Y GUSTO
Aldixyl® OILife, rico en ácido oleico puro y aromatizado con aceite de oliva, puede ser utilizado por pacientes que siguen una dieta/régimen dietético bajo en grasas. Adecuado para condimentar platos y cocinar, se presenta en una botella oscura de 750 ml que también resulta muy práctica en la mesa, para utilizar durante las comidas. La elaboración de dietas bajas en AGCML debe ser llevada a cabo por un dietista cualificado.

Clasificación

Alimentos para usos médicos especiales – Aceite para condimentar

Botella

750 ml

OILife Aldixyl Pharmaelle srl

PRESCRIPCIÓN

Aldixyl® y Aldixyl® OiLife no pueden adquirirse sin receta médica.

En Italia, para recibir tratamiento es necesario que el médico especialista que ha realizado el diagnóstico elabore el plan de tratamiento. Una vez obtenido el plan de tratamiento, dependiendo de la normativa regional, se puede solicitar el tratamiento metabólico directamente en la farmacia mostrando el volante de remisión del especialista o del médico de cabecera.

Si vive fuera de Italia, póngase en contacto con su médico especialista o con la asociación de pacientes de referencia para saber cómo obtener Aldixyl®.

Aldixyl® se produce y embotella regularmente y está siempre disponible para su entrega directa a las farmacias o a las autoridades sanitarias locales.

Médicos y farmacéuticos

Para solicitar más información, escriba a la dirección de correo electrónico:

info@aldixylald.com

CITAS

  • WIKIPEDIA
    This new mixture, unlike what happened with the administration of GTO and GTE alone, poorly accumulated at the level of the nervous system, enhances the anti-inflammatory activity and reduces the levels of VLCFA in the CNS by combining synergistically the activity of its components.

FAQ

Con arreglo al Reglamento (UE) 609/2013 (art. 2.2.g) un AUME es un producto alimenticio expresamente preparado o formulado y destinado al tratamiento dietético de pacientes, incluidos los lactantes, para ser utilizado bajo supervisión médica; está destinado a la alimentación completa o parcial de pacientes con una capacidad limitada, alterada o deficiente para ingerir, digerir, absorber, metabolizar o eliminar alimentos ordinarios o determinados nutrientes contenidos en ellos o metabolitos, o con otras necesidades nutricionales determinadas por condiciones clínicas y cuyo tratamiento dietético no puede lograrse únicamente mediante la modificación de la dieta normal.

Aldixyl® es un alimento para usos médicos especiales indicado para el tratamiento de pacientes que padecen Adrenoleucodistrofia (ALD) y Adrenomieloneuropatía (AMN). Su uso diario es esencial en combinación con Aldixyl® OILife.

Visite la sección correspondiente de la web para obtener más información

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ALIMENTOS PARA USOS MÉDICOS ESPECIALES (AUME). SÓLO DEBE UTILIZARSE BAJO SUPERVISIÓN MÉDICA. CONSULTE SIEMPRE A SU MÉDICO.

Consulte a su médico especialista para obtener información al respecto.

ALIMENTOS PARA USOS MÉDICOS ESPECIALES (AUME). SÓLO DEBE UTILIZARSE BAJO SUPERVISIÓN MÉDICA. CONSULTE SIEMPRE A SU MÉDICO.  Sólo para uso oral. Aldixyl® puede consumirse en una única dosis o dividirse en varias dosis diarias. Puede ser útil complementar la dieta con ácidos grasos esenciales.

ALIMENTOS PARA USOS MÉDICOS ESPECIALES (AUME). SÓLO DEBE UTILIZARSE BAJO SUPERVISIÓN MÉDICA. CONSULTE SIEMPRE A SU MÉDICO.   Adultos y niños: tome Aldixyl® siguiendo las instrucciones de su médico, utilizando el práctico dosificador del tapón del frasco.

Aldixyl® debe utilizarse bajo supervisión médica. Sólo para uso oral, no debe administrarse por vía parenteral. No puede utilizarse como única fuente de nutrición. No inyectar ni administrar de ninguna otra forma. Tome siempre Aldixyl® siguiendo las instrucciones de su médico. En caso de duda, consulte siempre a su médico. Si toma más Aldixyl® de lo previsto: Si ingiere accidentalmente una dosis excesiva de Aldixyl® consulte a su médico, aunque no existe riesgo de sobredosis.

Para información sobre posibles interacciones con otros medicamentos, consulte a su médico.

Consulte a su médico especialista para obtener información al respecto.

Antes de abrir, conservar en lugar fresco, seco y protegido de la luz en su propio envase. Una vez abierto, consérvese preferentemente en el frigorífico, procurando llevarlo a temperatura ambiente antes de administrarlo. Cerrar cuidadosamente el frasco después de cada uso. Una vez abierto, consumir en el plazo de un mes.

Aldixyl® SÓLO PUEDE TOMARSE BAJO PRESCRIPCIÓN DE UN MÉDICO ESPECIALISTA.

Aldixyl® OILife es una ayuda esencial para la terapia metabólica en combinación con el uso de Aldixyl®.

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Fuente para visión general de la patología:

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management Marc Engelen1,3*, Stephan Kemp2,3, Marianne de Visser1, Björn M van Geel1,4, Ronald JA Wanders2, Patrick Aubourg5,6 and Bwee Tien Poll-The1,3

© 2012 Engelen et al.; licensee BioMed Central Ltd. Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la Licencia de Atribución Creative Commons (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), que permite el uso, distribución y reproducción sin restricciones en cualquier medio, siempre que se cite adecuadamente la obra original.