Qu'est-ce que l'ALD
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD) est la maladie peroxysomale la plus courante.
La maladie est causée par des mutations du gène ABCD1 (situé sur le chromosome X) qui code pour la protéine membranaire peroxysomale ALDP impliquée dans le transport transmembranaire des acides gras à très longue chaîne (AGTLC ; C22).
L’absence de la protéine ALDP entraîne des niveaux élevés d’AGTLC dans le plasma et les tissus. Le spectre clinique chez les hommes atteints de l’X-ALD peut inclure une insuffisance corticosurrénalienne isolée, une myélopathie à évolution lente, et une démyélinisation cérébrale progressive. La plupart des femmes hétérozygotes développent des symptômes avant l’âge de 60 ans. Chez certains patients, l’évolution de la maladie reste imprévisible.
ÉPIDÉMIOLOGIE
L’X-ALD est la maladie peroxysomale la plus courante et touche 1 nouveau-né sur 17 000.
La mise en place d’un dépistage néonatal pourrait entraîner une augmentation de l’incidence.
TRANSMISSION GÉNÉTIQUE
La maladie est liée au chromosome X. Les mères porteuses atteintes transmettent la maladie génétique à 50 % de leurs fils et filles. Les patients de sexe masculin transmettent en revanche la mutation à toutes leurs filles, mais jamais à leurs fils. En cas de diagnostic, il est recommandé de procéder à un dépistage et à une consultation familiale.
RÔLE DES VLCFA (ACIDES GRAS À TRÈS LONGUE CHAÎNE)
L’X-ALD est causée par des mutations du gène ABCD1, qui code pour une protéine impliquée dans le transport transmembranaire des acides gras à très longue chaîne. L’accumulation de ces acides gras peut entraîner une déstabilisation de la gaine de myéline et, en altérant la fonction axonale, mener enfin à une démyélinisation. L’excès d’acides gras stimule également une surproduction de radicaux libres et des dommages oxydatifs aux protéines.
DIAGNOSTIC
Le dépistage néonatal est désormais techniquement possible. Il est basé sur la mesure de la lysophosphatidylcholine C26:0 (26:0-lyso-PC) dans les taches de sang séché. Ce test permet d’identifier les patients présymptomatiques atteints d’X-ALD. La mise en œuvre de ce dépistage est réglementée par chaque État.
En cas de X-ALD présumée chez un homme présentant des symptômes neurologiques ou la maladie d’Addison, la découverte de taux élevés d’AGTLC dans le plasma confirme le diagnostic. Pour les femmes atteintes d’X-ALD, le test diagnostique privilégié est l’analyse de la mutation du gène ABCD1, 15 % des femmes atteintes d’X-ALD présentant des taux normaux d’AGTLC dans le plasma. Le dépistage familial suit les mêmes recommandations.
PHÉNOTYPES - PATIENTS MASCULINS ATTEINTS D’X-ALD
Addison isolée
Insuffisance surrénale
Symptômes
- Fatigue
- Nausées
- Perte de poids
- Hypotension
- Ipoglicemia
- Difficultés d'écriture et de lecture
ALD cérébrale (C-ALD)
Progression rapide et à forte aggravation
Symptômes
- Repli sur soi
- Hyperactivité
- Apraxie
- Astéréognosie
- Déficience auditive
- Diminution de l'acuité visuelle
- Hémiparésie ou tétraparésie
- Ataxie cérébelleuse
- Convulsions
Adrénomyéloneuropathie
Développé par la quasi-totalité des patients à l'âge adulte
Symptômes
- Paraparésie spastique progressive
- Ataxie sensorielle
- Dysfonctionnement du sphincter
- Douleur aux jambes
- Impuissance
PHÉNOTYPES - PATIENTES ATTEINTES DE X-ALD
L’examen physique d’un groupe important de femmes porteuses qui participaient à des conférences familiales aux États-Unis a révélé que plus de 50 % d’entre elles présentaient une anomalie quelconque à l’examen neurologique. Un nombre croissant de femmes hétérozygotes symptomatiques ont été identifiées comme le premier membre de leur famille à être affecté par l’X-ALD, et l’incidence réelle de l’AMN chez les femmes hétérozygotes est d’environ 65 % à l’âge de 60 ans.
Les symptômes neurologiques apparaissent principalement entre la quatrième et la cinquième décennie et sont très similaires à ceux observés chez les hommes adultes atteints d’AMN. L’ataxie sensorielle, l’incontinence fécale et les douleurs dans les jambes sont cependant souvent plus importantes chez les femmes symptomatiques atteintes d’AMN. L’atteinte cérébrale et l’insuffisance corticosurrénalienne sont rares, respectivement de 2 % et 1 %.
L’importance de la thérapie nutritionnelle
« En général, la thérapie de soutien alimentaire est une aide importante pour tous les types d’adrénoleucodystrophie.
Des substances sont tout d’abord prescrites en vue de réduire les taux plasmatiques d’AGTLC. Un régime pauvre en AGTLC, élaboré par un nutritionniste, est ensuite prescrit.
« Ce type de thérapie combinée doit être mis en place le plus tôt possible, y compris chez les candidats à une greffe de moelle », souligne l’expert*. « Elle est indispensable afin de réduire immédiatement l’accumulation d’acides gras à longue chaîne avant même que les symptômes de la maladie ne commencent à se manifester. »
SOURCE: Adrénoleucodystrophie, la thérapie de soutien alimentaire est une aide essentielle https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/adrenoleucodistrofia/16693-adrenoleucodistrofia-la-terapia-di-supporto-dietetico-e-un-ausilio-fondamentale (*) Professor Marco Cappa U.O.C. d'Endocrinologie Service de pédiatrie de l'hôpital universitaire Hôpital pour enfants IRCCS Bambino Gesù (Rome - Italie)
Aldixyl® traitement métabolique de l’ALD
Aldixyl® est un aliment à usage médical spécial indiqué pour le traitement des patients souffrant d’adrénoleucodystrophie (ALD) et d’adrénomyéloneuropathie (AMN). L’intégration quotidienne d’Aldixyl® au régime alimentaire des patients atteints d’ALD et d’AMN apporte des avantages significatifs au tableau clinique du patient.
Son utilisation quotidienne est essentielle en association avec Aldixyl® OILife.
La formule unique d’Aldixyl® traverse la barrière hémato-encéphalique et permet :
- D’abaisser les taux plasmatiques d'AGTLC
- D’abaisser les taux d'AGTLC dans le SNC (système nerveux central)
- D’augmenter la bêta-oxydation peroxysomale
- De réduire l'IL-6 dans le liquide céphalo-rachidien (FCS)
- De prévenir la phase de propagation du processus de peroxydation
- De prévenir l'oxydation des protéines
GTO et GTE
Trigliceridi dell’acido oleico e dell’acido erucico in rapporto 4:1
Alfaxyl®
Mélange d’antioxydants breveté par Pharmaelle
TGCLA
Triglycérides d’acide linoléique conjugué
Vitamine E
Puissant antioxydant
liposoluble
Comment agit Aldixyl®?
L’action d’Aldixyl® est déterminée par sa composition, qui assure un équilibre optimal entre l’acide oléique et l’acide érucique, par la présence de triglycérides d’acide linoléique conjugué (TGCLA), qui régulent directement le métabolisme des graisses sur le système nerveux, et enfin par un mélange unique d’antioxydants sélectionnés et puissants, d’Alfaxyl® (acide alpha-lipoïque) et de vitamine E.
L’attention portée à la qualité du produit a mené au choix de la bouteille ambrée
L’attention portée à la qualité du produit a mené au choix de la bouteille ambrée
L’inviolabilité d’Aldixyl® est assurée par son flacon de couleur sombre, qui protège le produit contre le rayonnement solaire et est équipé d’un bouchon garantissant une fermeture parfaitement hermétique.
La bouteille est placée dans un emballage développé en vue de préserver les caractéristiques chimiques, physiques et organoleptiques du mélange.
L’emballage est conçu pour éviter toute exposition à la lumière et détérioration du produit. Le format de 300 ml est en outre adapté à une conservation optimale.
Grâce à la technologie de développement du produit et aux soins et contrôles prévus durant le conditionnement, la stabilité de l’Aldixyl® est garantie durant 36 mois minimum à compter de sa date de production.
ALDIXYL
Aldixyl è un alimento destinato a fini medici speciali indicato per il trattamento di pazienti affetti da Adrenoleucodistrofìa (ALD) e Adrenomieloneuropatia (AMN).
Permette di:
- Abbassare i livelli VLCFA nel plasma e nel SNC (Sistema Nervoso Centrale)
- Incrementare la beta-ossidazione perossisomale
- Ridurre le IL-6 nel FCS (Fluido Cerebro-Spinale)
- Prevenire la fase di propagazione del processo perossidativo
- Prevenire l’ossidazione delle proteine
COME AGISCE
L’azione di Aldixyl…
… è determinata dalla sua composizione, che garantisce il bilancio ottimale fra acido Oleico e acido Erucico, dalla presenza dei Trigliceridi dell’acido Linoleico coniugato (TGCLA) che sono in grado di esercitare direttamente sul sistema nervoso la Ioro azione regolatrice del metabolismo dei grassi ed infine dalla presenza deII’esclusiva miscela di selezionati e potenti antiossidanti, Alfaxyl® (acido alfa-lipoico) e Vitamina E.
Dal punto di vista nutrizionale è necessario comunque ridurre l’apporto di alimenti contenenti acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). La messa a punto di diete a basso contenuto di VLCFA deve essere eseguita da un nutrizionista. Il processo produttivo ha reso possibile il perfezionamento della formula attraverso l’aggiunta di sostanze che permettono la riduzione degli stress ossidativi.
Questa innovativa associazione permette inoltre un netto miglioramento delle compliance del paziente.
L’aroma neutro e naturale del prodotto ne garantisce una migliore palatabilità.
La miscela GTO/GTE (esteri trigliceridi dei due composti) si ottiene attraverso un delicato processo di esterificazione e purificazione.
PACKAGING
L’inviolabilità di Aldixyl è assicurata dall‘utilizzo di un flacone scuro idoneo a contenere il prodotto e prevenire i danni dovuti all‘esposizione solare, dotato di tappo che, grazie alla ghiera in esso contenuta, garantisce una perfetta chiusura ermetica. Il flacone viene inserito in una confezione progettata e sviluppata per preservare la corretta conservazione delle caratteristiche chimico-fisiche ed organolettiche della miscela. L‘astuccio che racchiude il flacone ha Io scopo di evitare l’esposizione alla Iuce, la quale potrebbe innescare i processi di deterioramento del prodotto. Inoltre, il formato da 300 ml è il più adatto a garantire la migliore conservazione.
Grazie alla tecnologia utilizzata per Io sviluppo del prodotto, alla cura ed ai controlli presenti anche nei processi di packaging, la stabilità di Aldixyl è garantita per almeno 36 mesi dalla data di produzione.
Tipo
Alimento destinato a fini medici speciali
Capacità
300 ml
Aldixyl® OILife
UNE AIDE ESSENTIELLE À LA THÉRAPIE MÉTABOLIQUE
Aldixyl® OILife, riche en acide oléique (triglycéride à longue chaîne, LCT), doit être utilisé en substitution des graisses dans le cadre d’un régime hypolipidique. À utiliser dans le cadre de la prise en charge diététique des patients atteints d’ALD et d’AMN.
D’un point de vue nutritionnel, il est nécessaire de réduire la consommation d’aliments contenant des acides gras à très longue chaîne (AGTLC). ALDIXYL® OILife est un aliment nutritionnel indiqué pour le traitement diététique des patients souffrant d’adrénoleucodystrophie (ALD) et d’adrénomyéloneuropathie (AMN). L’utilisation quotidienne d’ALDIXYL® OILife dans le régime alimentaire des patients atteints d’ALD et d’AMN, en combinaison avec l’intégration d’Aldixyl®, permet de réduire l’apport en acides gras à très longue chaîne (AGTLC), principale cause du processus neurodégénératif de l’adrénoleucodystrophie et de l’adrénomyéloneuropathie.
UTILISATION ET GOÛT
Aldixyl® OILife, riche en acide oléique pur et aromatisé à l’huile d’olive, peut être utilisé par les patients suivant un régime pauvre en graisses. Prévu pour l’assaisonnement et la cuisson des aliments, il est présenté dans une bouteille de couleur sombre de 750 ml, également très pratique à utiliser durant les repas.
L’élaboration d’un régime pauvre en AGTLC doit être effectuée par un diététicien qualifié.
Classification
Bouteille
750 ml
MODE DE PRESCRIPTION
Aldixyl® et Aldixyl® OiLife ne peuvent être achetés sans ordonnance.
Pour la prescription du traitement en Italie, le médecin spécialiste ayant établi le diagnostic doit établir le plan de traitement. Une fois le plan de traitement obtenu, et en fonction des réglementations régionales, le traitement métabolique peut être directement demandé en pharmacie sur présentation de l’ordonnance du spécialiste ou du généraliste.
Si vous résidez en dehors d’Italie, contactez votre médecin spécialiste ou votre association de patients pour savoir comment obtenir Aldixyl®.
Aldixyl® est produit et embouteillé régulièrement et peut être directement livré en pharmacie ou auprès des autorités sanitaires locales.
Médecins et pharmaciens
Pour plus d’informations, envoyez un courriel à :
info@aldixylald.com
CITATIONS
FAQ
Selon le Règlement (UE) 609/2013 (art. 2.2.g), un FSMP est un produit alimentaire expressément formulé et destiné à la gestion diététique sous surveillance médicale des patients, nourrissons inclus ; il est destiné à l’alimentation complète ou partielle des patients présentant une capacité limitée, perturbée ou altérée à absorber, digérer, absorber, métaboliser ou éliminer les aliments courants ou certains des nutriments ou métabolites contenus, ou ayant d’autres besoins nutritionnels déterminés par leurs conditions cliniques, et dont la prise en charge diététique ne peut passer uniquement par une modification de leur régime alimentaire normal.
Aldixyl® est un aliment à usage médical spécial indiqué pour le traitement des patients souffrant d’adrénoleucodystrophie (ALD) et d’adrénomyéloneuropathie (AMN). Son utilisation quotidienne est essentielle en association avec Aldixyl® OILife.
Voir la section correspondante du site pour plus d’informations.
Voir la section correspondante du site pour plus d’informations.
ALIMENT DESTINÉ À USAGE MÉDICAL SPÉCIAL (FSMP). À UTILISER EXCLUSIVEMENT SOUS CONTRÔLE MÉDICAL. CONSULTEZ TOUJOURS VOTRE MÉDECIN TRAITANT.
Consultez votre spécialiste pour obtenir des informations à ce sujet.
ALIMENT DESTINÉ À USAGE MÉDICAL SPÉCIAL (FSMP). À UTILISER EXCLUSIVEMENT SOUS CONTRÔLE MÉDICAL. CONSULTEZ TOUJOURS VOTRE MÉDECIN TRAITANT. A utiliser uniquement par voie orale. Aldixyl® peut être consommé en une ou plusieurs prises quotidiennes. Il peut être utile de compléter le régime alimentaire avec des acides gras essentiels.
ALIMENT DESTINÉ À USAGE MÉDICAL SPÉCIAL (FSMP). À UTILISER EXCLUSIVEMENT SOUS CONTRÔLE MÉDICAL. CONSULTEZ TOUJOURS VOTRE MÉDECIN TRAITANT. Adultes et enfants : prenez Aldixyl® conformément aux instructions de votre médecin en utilisant le bouchon-doseur.
Aldixyl® doit être utilisé sous contrôle médical. Il est réservé à l’usage oral et ne doit pas être administré par voie parentérale. Il ne peut être utilisé comme unique source de nutrition. Ne pas injecter ni utiliser d’autres modes d’administration. Prenez toujours Aldixyl® conformément aux instructions de votre médecin. En cas de doute, consultez toujours votre médecin. Surdosage d’Aldixyl® : consultez votre médecin, même s’il n’existe aucun risque de surdosage en cas d’ingestion accidentelle d’une dose excessive d’Aldixyl®.
Pour plus d’informations sur les interactions possibles avec d’autres médicaments, consultez votre médecin.
Consultez votre spécialiste pour obtenir des informations à ce sujet.
Avant l’ouverture, conserver au frais, au sec et à l’abri de la lumière dans son emballage. Après ouverture, conserver de préférence au réfrigérateur, en prenant soin de ramener le produit à température ambiante avant de l’administrer. Refermer soigneusement le flacon après utilisation. Une fois ouvert, à consommer dans le mois qui suit.
ALDIXYL® PEUT UNIQUEMENT ÊTRE VENDU SUR ORDONNANCE D’UN SPÉCIALISTE.
Aldixyl® OILife est une aide essentielle à la thérapie métabolique en combinaison avec l’utilisation d’Aldixyl®.
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Aperçu des sources de la pathologie :
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management Marc Engelen1,3*, Stephan Kemp2,3, Marianne de Visser1, Björn M van Geel1,4, Ronald JA Wanders2, Patrick Aubourg5,6 and Bwee Tien Poll-The1,3
© 2012 Engelen et al ; licence BioMed Central Ltd. Article en consultation libre publié selon la Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), laquelle permet une utilisation, distribution et reproduction illimitées sur tout support, à condition de citer l’ouvrage original.